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遗传性疾病不育的概述

[2011-01-04 14:33:55]  打印


       染色体是基因的载体,遗传信息单位,它的发现已经有了将近一百年的历史,在染色体组型中共有23对46条染色体,其中1~22对是常染色体,第23对为性染色体,分别以X和Y命名。性染色体异常就是一种常见的遗传性不育疾病。

  性染色体异常:引起男性不育的一个重要因素,它具有多形式,临床表现也不尽相同,但是他们共同的特征时就是会影响精子的正常发育,进而造成少精子症或者无精子症,使患者丧失生育能力。

  常见的性染色体异常疾病有以下几种:

  1.克兰费尔特综合症上(又称原发性小睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全症):其核型多了一条X染色体,也就是47XXX,某些病例为嵌合体46XY/47XXY 46XY/48XXXY、46XX/47XXY。

  2.有一部分患者有两个以上的X染色体。X越多,症状就会越严重,称为克氏变异型, 核型为48XXXY 、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。

  3.XYY综合症又称YY综合症:它的染色体有47条,性染色体为XYY,而长染色体为正常的疾病,主要表现为身材特别的高大,智商特别的低。

  4.XX男性综合症:核型为46XX,非常的罕见

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